由伦敦大学学院和 NIHR 大奥蒙德街医院生物医学研究中心的研究人员领导的国际团队在小鼠身上开发出了一种基因疗法，可显着减少与诺里病相关的听力损失。

诺里病是一种罕见但具有破坏性的遗传性疾病，会导致失明和听力损失，主要影响男孩。他们生来就失明，从大约 12 岁起就会出现进行性听力损失。这项研究旨在减缓或预防听力损失，从而减缓严重限制诺里病患者生活的双重感觉剥夺。

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目前，唯一可能的治疗选择是人工耳蜗，但它对诺里病仅部分有效。这项发表在 EMBO 上的小鼠研究表明，如何使用基因疗法来防止耳蜗(内耳中负责感知声音的蜗牛壳状部分)中极其重要的毛细胞死亡，并阻止耳蜗中极其重要的毛细胞的死亡。与诺里病相关的听力损失。

研究小组注射了一种基因疗法，旨在恢复缺失的诺里蛋白。他们表明，诺里病小鼠耳朵和眼睛中出现的异常血管通过治疗得到了改善。这可能有助于预防耳聋盲症，因为测试显示，经过基因治疗的小鼠听力和视力都有所改善。

该研究的合著者、伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所的 James Wawrzynski 博士解释说：“患有诺里病的儿童会逐渐丧失听力，因为一种名为 NDP 的缺陷基因，该基因负责大脑内部的某些结构。耳朵。

“在我们的研究中，我们已经证明，在患有诺里病的小鼠中，我们可以通过将数十亿个新的‘固定’拷贝插入血液中来纠正这个有缺陷的基因。这种基因疗法似乎可以改善内耳的血管结构，最重要的是我们可以看到感觉毛得到了保护。”

对于在世界各地医院(包括 GOSH)就诊的儿童来说，能够提供有效的治疗可能会改变他们的生活。失明可能具有挑战性，但治疗或减缓听力损失的进展可能意味着成年后独立与否的区别。

伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所发育生物学和遗传学教授、NIHR GOSH BRC 组织工程和再生医学联合主题负责人 Jane Sowden 教授领导了这项研究，她说：

“我希望患者能够很快获得针对由缺陷基因引起的听力损失的基因疗法。在这项研究中，我们首次能够通过基因治疗减少诺里病模型中的进行性听力损失。对小鼠的治疗不仅对新生儿是成功的，而且当我们在与儿童和年轻人相当的阶段进行治疗时也是如此。这是令人兴奋的进展，因为它为未来在患者中的应用奠定了基础——这可能对他们及其家人和护理人员来说是变革性的。”

这篇新论文的第一作者 Valda Pauzuolyte 博士在伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所完成了这项研究，她说：

“我们之前已经证明，Norrie 听力损失与内耳感觉毛细胞的损失同时发生。虽然可能还涉及其他因素，但一旦损失，耳蜗毛细胞就无法再生。这项新工作表明 NDP 基因治疗可以对于预防诺里病小鼠毛细胞和听力的进一步损害非常有效。”

“听力是最重要的感官之一。虽然患有诺里病的人在出生时就已经丧失了视力，但这项工作表明我们如何能够帮助他们保持听力——这是一种极其重要的感觉。”

当这项研究最初得到资助时，为患有这种疾病的家庭提供重要支持的患者倡导组织诺里疾病基金会评论道：“我们希望这项研究能够提供一种治疗方法，这样我们的盲人社区就不会变成聋子。目前，家人需要应对这些症状。现在，其中一种改变生活的症状有可能被推迟甚至停止。诺里患者有可能拥有更光明的未来，这给人一种感觉乐观。虽然诺里病目前无法治愈，但感觉我们离减轻这种疾病的破坏性又近了一步。”